New Engl J Med：科学家们发现了6个与妊娠早产相关的基因，它们是……

在中国，大约有5%～15%的孕妇会出现早产现象，即在怀孕不到37周后分娩，约15%的早产儿死于新生儿。医学上一致认为，早产是遗传因素和环境因素的综合作用。之前的研究表明，遗传占30%~40%的比例。9月7日，美国研究人员发表在《新英格兰医学杂志》上（NEJM）最后一篇文献指出，与妊娠和/或早产风险有关的6个基因将有助于临床医生识别早产风险妇女，并制定相应的预防措施。LouisMuglia医学博士说，这项研究采用了全基因组相关研究（GWAS）分析是第一个与早产风险相关的大型临床研究项目。从生物分析的角度来看，数据集越大，特定基因变异与表格之间的联系就越强。曾经是最大的GWAS研究调查了约1000名早产妇女，其中包括4个子集中5万多名妇女。在这项研究中，科学家要求43568名妇女提供她们的怀孕史、唾液样本和来自23andMe来自基因检测结果Nordic研究的8643位母亲和4090名婴儿的数据进行了参考比较，结果鉴定了几个SNP位点。研究人员将他们的结果和GWAS目录和GTEx20对比数据库，发现这些位点存储了基因表达模式的信息。据研究人员介绍，在进行基因检测的43568名女性中，37-42每周分娩37803人，占比86.8%，3331人早产（＜37周），占比7.6%，2434人过期产（＞42周），占比5.6%。图1：ResultsoftheDiscovery-StageGenomewideAssociationStudyGeZhang1563593博士和同事SNPs为了找到与怀孕和早产基因相关的生物学机制，进行了评估。结果表明，有三种基因（EBF1、EEFSEC、AGTR2）与早产有关，三个基因（WNT4、ADCY5和RAP2C）与怀孕有关。这六种基因对妊娠遗传力的影响是17%，对早产的影响是23%。ESR1BindingattheWNT4Locus.GWAS揭示了这六种基因对妊娠和早产风险的总体影响：1）ADCY5(5型腺苷酸环化酶)与出生体重有关；2)癌基因RAP2C与早产有关；3)Wnt4与子宫内膜蜕膜有关的基因；SNP改变会与ESR1(雌激素受体1结合)，会导致原发性闭经(见图2)；4)EBF1（早期B淋巴细胞因子1)与血压和颈动脉内膜中层厚度有关；5)AGTR2(血管紧张素Ⅱ受体2型)控制胎盘与子宫之间的循环；6)EEFSEC(硒代半胱氨酸tRNA特异性真核延伸因子)与具有抗氧化和抗炎作用的蛋白质有关，两者都会影响出生时间。原始来源:GeZhang,BjarkeFeenstra,JonasBacelis,et.al.GeneticAssociationswithGestationalDurationandSpontaneousPretermBirth.NEJM