先天性无综合征的影像学解

先天性无症（Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome， MRKH 症）为男士胚胎期退化受到内在或除此以外界因素阻扰，引发副里小肠管退化精神状态所致的一系列诊疗病症，在里国古代，将患有该病的女子被称作「」，根据的资讯报导，其时有发生率达为 1/4000-1/5000。

患者在幼年时多为无症状，大多是在成年因恶性肿瘤闭经而看病时被找到。其诊疗乏善可陈根据分改进型多有不同，比如说是一例由 Mahyar 博士提供的 MRKH 症的典改进型案例，我们一起通过外科的角度对该病进行解析。

基本阿兹海默：35 岁男士，无迟于史，常会有左方面颊疼痛。行之外外科检查和结果如下

所示 1. 冠状位 CT 揭示左方小肠颅内，左方小肠体积增大，集合系统蚕食（白色标记），脊椎融入（深蓝色标记），阴囊及缺如（深蓝色菱形）

所示 2. 矢状位 CT 揭示脊椎融入（白色标记）和颅内、阴囊缺如（深蓝色菱形）

所示 3. 轴位 CT 揭示左方侧偶发的良性肿块（深蓝色菱形）

所示 4. 轴位 CT 揭示肝内胆管轻度蚕食，之外的症状及实验室检查和未曾找到精神状态

所示 5. 轴位 CT 揭示左方小肠小肠盂蚕食（深蓝色标记），左方小肠蚕食，左方小肠退化精神状态，腔后左方小肠静脉（金色标记）

所示 6. 轴位 CT 揭示升回肠（深蓝色标记），横回肠（金色标记）和降回肠（白色标记）在左方侧腹部螺旋状，符合旋转不良乏善可陈

所示 7. 轴位 CT 揭示单侧输卵管向上除此以前端移位（深蓝色菱形），升回肠（深蓝色标记）和降回肠（金色标记）螺旋状

所示 8. 轴位 CT 揭示揭示小肠末端（深蓝色标记）在盆腔带入盲肠（金色标记）紧邻食道（白色标记）

所示 9. 轴位 CT 揭示尿道（白色标记），颅内（深蓝色标记），食道（金色标记）

所示 10. 胸部 X 线有道片揭示脊椎退化精神状态（深蓝色标记）和编除此以外肋（15 左方肋和 14 左方肋）

个案诊断：先天性无症（MRKH 症）

个案要点：

1. MRKH 症是恶性肿瘤闭经常会见的原因；

2. MRKHⅡ 改进型常会常会有其他的退化病症，如小肠颅内；

3. 患者常会常会有周期性疼痛的症状。

个案研习

在男士退化过程里，副里小肠管形成阴囊，**，阴囊胸和上段。副里小肠管的退化精神状态（MDA）多种多样，澳大利亚生殖医学协会将其分为 7 种类改进型，其里Ⅰ 改进型 MDA 为颅内或缺如。MRKH 症就统称Ⅰ 改进型 MDA，常会有阴囊、宫在胸和周边的颅内。MRKH 症的时有发生正是由于副里小肠管的退化失败导致，其突变的乏善可陈改进型方式为常会染色体显性乏善可陈改进型，常会有可调的表改进型表达。

MRKH 症主要有两种类改进型：Ⅰ改进型为单发的阴囊颅内；Ⅱ 改进型为常会有其他的退化精神状态。最常会见新设心血管疾病不全，脾脏退化精神状态，其次多常会有骨骼的退化不良，如脊椎骨细纹不良（如脊椎楔形、融入、蝶形、移位等），脊柱裂，手脚病症，胸椎精神状态，短胸症，副里小肠管和小肠缺如，或胸胸段细纹精神状态。

其他古文献报导过的伴发退化精神状态值得注意心脏病症，肠旋转不良，食道病症，内脏反转，腭裂等，也有报导与听觉缺陷之外。输卵管功能多正常会，但常会常会有输卵管异位。患者常会见湿气阴囊，患者腹痛长于宫在增生与之外，常会常会有阴囊增生移位。最常会见的诊疗乏善可陈为恶性肿瘤闭经。

本案例里的 MRKH 症患者常会有阴囊颅内，左方小肠缺如，部分缺如，输卵管移位，胆道蚕食，腰椎脊椎融入，上胸段脊椎退化精神状态，编除此以外胸椎。除了胆道蚕食除此以外，其他仅有为 MDA 的乏善可陈。

对于该病的诊疗之外科学，可以参照深圳大学另设跨境病房妇科外科外科手术为里心罗光楠任教在丁香园做的微访谈：先天性无症诊疗诊疗。

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编辑： 巩涛